糙皮病

笔记要点

烟酸缺乏会导致什么疾病？

糙皮病典型的皮炎有哪些特征？

病例介绍

患者年龄：82岁

患者性别：女

简要病史：

因腹泻2个月和皮疹2周急诊。

6个月前，左桡骨骨折，导致身体不适，食欲不佳。饮食主要是蔬菜，这段时间体重减轻4公斤。

2个月前，出现餐后非血性腹泻，每天5次。同时伴有舌痛及食物咽下困难。

2周前，四肢出现瘙痒性皮疹。无发热、盗汗、腹痛。

既往史：

类风湿关节炎、甲状腺功能减退和10年前切除的结肠腺癌。

药物：强的松龙和左旋甲状腺素。

体格检查：

无发热，血压90/46mmHg，脉搏90次/分钟，呼吸18次/分钟。体重指数为16.8。神志清楚，认知能力完好，明显消瘦。颈部和四肢鳞片状瘙痒性皮疹，并伴有红色、褐色脱皮（图）。心、肺、腹部和神经系统检查结果均不显著。

辅助检查：

轻度低钠血症（mmol/L）和正常的基础代谢水平。C-反应蛋白0.58mg/dL；红细胞沉降率23mm/h；总蛋白4.8g/dL；白蛋白1.8g/dL。白细胞计数为/μL（中性粒细胞66.5%，淋巴细胞30.4%）；血红蛋白水平为9.9g/dL；平均红细胞体积为96fL；血小板计数为/μL。肝功能、凝血功能、尿常规、甲状腺功能、血清维生素B12和叶酸均正常。血清铜含量为46μg（参考范围66-μg），锌含量为23μg（参考范围≥80μg）。

腹部CT未见异常。

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下一步你会怎么做？

A测定粪便钙卫蛋白水平

B检查粪便寄生虫虫卵

C测定血清烟酸水平

D血清抗谷氨酰胺转胺酶抗体检测

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诊断

糙皮病

诊断糙皮病的关键是，如果不治疗，糙皮病的特征是4D（皮炎、腹泻、痴呆和死亡）。

在没有炎症性肠病（如发热、腹痛、血性腹泻或炎症标志物水平升高）的患者中，不需要测定粪便钙卫蛋白水平（选择A）。

由于暴露部位皮炎是寄生虫感染的非典型症状，而且该患者没有嗜酸性粒细胞增多症，因此也不需要检查粪便寄生虫卵（选择B）。

鉴于患者的症状提示糙皮病，应该测量血清烟酸水平（选择C）。

血清抗谷氨酰胺转胺酶抗体检测（选择D）是一种乳糜泻的筛查试验，但由于其皮疹与疱疹样皮炎不一致，因此不建议该患者进行该检查。

病例述评

糙皮病是饮食缺乏烟酸或其吸收不良的结果。烟酸的饮食来源包括鱼、肉、坚果、鸡蛋和营养强化食品，如谷类和面包。烟酸是一种水溶性维生素，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸的前体，是碳水化合物细胞代谢的重要辅酶，烟酸缺乏会影响高能量需求或高细胞更新率的器官，如大脑、皮肤和肠道等。

糙皮病在发达国家并不常见；西班牙的一项研究报告发现，每年每10万人口中有0.5例糙皮病发生。与糙皮病相关的疾病包括营养不良（神经性厌食症、恶性肿瘤或艾滋病毒感染）、胃肠道疾病吸收不良（克罗恩病）、酒精滥用、血液透析或腹膜透析、使用某些药物（异烟肼或硫唑嘌呤）和类癌综合征。在本例，长期厌食和仅食蔬菜可导致烟酸缺乏。

糙皮病的特点是皮炎、胃肠道和神经精神症状。皮肤表现为双侧对称的暴露部位。皮肤病变最初表现为红斑和瘙痒，后逐渐出现水肿、增厚、干燥、粗糙、色素沉着、皮疹伴脱屑等。

由于缺乏一个适宜的功能测试来评估咽酸的状况，通常对本病的诊断基于舌炎、胃肠道症状及对称性皮炎的临床表现，或对烟酸治疗后临床表现的迅速改善，也是重要的诊断依据。

烟酸治疗与对症治疗是主要的治疗方法。

既往笔记

肢端肛口周皮炎、慢性腹泻、脱发、低血锌

单身坏血病

答案

下一步怎么办

C.测定血清烟酸水平

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